2016年，國(guó)家發(fā)改委啟動(dòng)建設(shè)國(guó)內(nèi)首批27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。其中，湖南省孕前基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范分中心由湖南光琇高新生命科技有限公司（人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心）、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院承擔(dān)建設(shè)任務(wù)。
我中心現(xiàn)有專職從事基因診斷的專業(yè)技術(shù)成員17名，其中中/高級(jí)職稱者7人、博士學(xué)位獲得者1人、碩士學(xué)位獲得者7人、碩士生導(dǎo)師1人。
中心已建立的分子檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)包括：Sanger測(cè)序、熒光定量PCR、RT-PCR、mRNA異常剪接體外驗(yàn)證平臺(tái)（Minigene splicing assay技術(shù)）、X染色體偏斜失活檢測(cè)、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型和2型檢測(cè)、色素失禁癥IKBKG基因（即NEMO基因）檢測(cè)、強(qiáng)直性脊柱炎HLA-B*27位點(diǎn)基因型分型檢測(cè)、葉酸代謝能力檢測(cè)等。
臨床服務(wù)項(xiàng)目
（咨詢電話：17673114946）
1.遺傳咨詢與診斷：
我中心已在附屬湖南光琇醫(yī)院開設(shè)遺傳咨詢門診，并特邀中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳咨詢專家坐診。
2.單基因病基因檢測(cè)：
目前可提供涉及生育健康的2000余種單基因遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血、血友病、成人型多囊腎、脊肌萎縮癥等），腫瘤（如家族性乳腺癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤等）等相關(guān)疾病的基因檢測(cè)服務(wù)。
3.外周血染色體檢查：
現(xiàn)開設(shè)外周血染色體核型分析項(xiàng)目，可用于檢測(cè)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，為出生缺陷、智力障礙、不孕不育和反復(fù)流產(chǎn)等人群尋找病因，也可作為婚前和孕前的常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目。
4.流產(chǎn)胚胎的遺傳學(xué)分析：
圍繞“母胎醫(yī)學(xué)”，配合婦產(chǎn)科，開展對(duì)于流產(chǎn)胚胎染色體及基因異常的檢測(cè)與分析。
5.個(gè)性化用藥指導(dǎo)：
以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，根據(jù)遺傳信息“因人施藥”，可滿足個(gè)體化醫(yī)療需求。
6.遺傳性腫瘤的咨詢、檢測(cè)、干預(yù)與治療：
2020年，我中心承擔(dān)長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委健康民生項(xiàng)目“遺傳性婦女腫瘤綜合防治工作”，完成超過(guò)1110個(gè)乳腺癌家庭、66個(gè)卵巢癌家庭及其一級(jí)親屬的基因檢測(cè)，檢出157個(gè)陽(yáng)性家庭，并為每一位陽(yáng)性患者及家屬量身定制為期2年的健康管理方案，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，能降低遺傳性腫瘤發(fā)病率，減輕家庭及社會(huì)的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，中心建立了“政府主導(dǎo)，部門合作、專家支撐、群眾參與”的綜合高效防治機(jī)制，加強(qiáng)了群眾對(duì)遺傳性腫瘤的防控認(rèn)知，獲得廣泛好評(píng)。
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就診流程
